Изследователи от Института за данни на Оксфордския университет направиха сериозна стъпка към картографиране на цялостността на генетичните връзки между хората. Единна генеалогия, която проследява потеклото на всички нас. Изследването е публикувано наскоро в Science.
Съдържание
Какво показват последните данни за най-голямото родословно дърво?
През последните две десетилетия се наблюдава изключителен напредък в човешките генетични изследвания. Те генерират геномни данни за стотици хиляди индивиди, включително от хиляди праисторически хора. Това повдига вълнуващата възможност за проследяване на произхода на човешкото генетично разнообразие. Целта е да се създаде пълна карта на това как индивидите по света са свързани помежду си.
Какви са предизвикателствата пред науката?
Досега основните предизвикателства пред тази визия бяха разработването на начин за комбиниране на геномни последователности от много различни бази данни и разработването на алгоритми за обработка на данни с такъв размер. Въпреки това, нов метод, публикуван от изследователи от Института за големи данни на Университета в Оксфорд, може лесно да комбинира данни от множество източници и да мащабира, за да побере милиони геномни последователности.
Д-р Ян Вонг, еволюционен генетик в Института и един от основните автори, обясни: „Ние изградихме огромно родословно дърво. Генеалогия за цялото човечество, която моделира възможно най-точно историята, която генерира генетичната вариация, която откриваме при хората днес. Тази генеалогия ни позволява да видим как генетичната последователност на всеки човек е свързана с всеки друг, по всички точки на генома.”
Как се унаследяват отделните геноми?
Тъй като отделните геномни региони са наследени само от един родител, майката или бащата, произходът на всяка точка от генома може да се разглежда като дърво. Наборът от дървета, известен като “последователност на дърветата” или “графа на предците на рекомбинация”. Той свързва генетичните региони назад във времето с предците, където генетичната вариация се е появила за първи път.
Водещият автор д-р Антъни Уайлдър Уонс, който предприе изследването като част от докторската си степен в Института за големи данни и сега е постдокторант в Широкия институт на MIT и Харвард, каза: „По същество ние реконструираме геномите на нашите предци използвайки ги, за да формираме обширна мрежа от взаимоотношения. След това можем да преценим кога и къде са живели тези предци. Силата на нашия подход е, че прави много малко предположения относно основните данни. Също така може също да включва както съвременни, така и древни ДНК проби.”
Какво включва в себе си изследването на най-голямото родословно дърво?
Изследването интегрира данни за съвременни и древни човешки геноми от осем различни бази данни и включва общо 3609 индивидуални геномни последователности от 215 популации. Древните геноми включват проби, открити по целия свят на възраст от 1000 до над 100 000 години. Алгоритмите предсказват къде общи предци трябва да присъстват в родословните дървета, за да обяснят моделите на генетичните вариации. Получената мрежа съдържа почти 27 милиона предци.
След добавяне на данни за местоположението на тези примерни геноми, авторите са използвали мрежата, за да преценят къде са живели предвидените общи предци. Резултатите успешно възстановяват ключови събития в човешката еволюционна история, включително миграцията от Африка.
В заключение
Въпреки че генеалогичната карта вече е изключително богат ресурс, изследователският екип планира да я направи още по-изчерпателна, като продължи да включва генетични данни, когато станат достъпни.
Д-р Вонг каза: “Това проучване полага основата за следващото поколение ДНК секвениране. Тъй като качеството на геномните последователности от съвременни и древни ДНК проби се подобрява, родословните дървета ще станат още по-точни и в крайна сметка ще можем да генерираме единична , единна карта, която обяснява произхода на всички човешки генетични вариации, които виждаме днес.”
Д-р Wohns добави: „Докато хората са в центъра на това изследване, методът е валиден за повечето живи същества; от орангутани до бактерии. Той може да бъде особено полезен в медицинската генетика, при отделянето на истински асоциации между генетични региони и болести от фалшиви връзки произтичащи от нашата обща история на предците.”
[blog_posts style=”push” columns=”3″ columns__md=”1″ ids=”7228,7157,6811,7162,2576″ badge_style=”circle-inside” image_height=”75%”] [ux_products equalize_box=”true” orderby=”sales”]
