Estimated reading time: 6 minutes
Фамилната хиперхолестеролемия (ФХ) е наследствено състояние, което води до високи нива на холестерол с липопротеини с ниска плътност (LDL). Това също води до висок общ холестерол.
Холестеролът е восъчно вещество, намиращо се във вашите клетки, което може да бъде опасно, когато се натрупва по стените на артериите. Високият холестерол може да причини атеросклероза и да увеличи риска от инфаркт и инсулт.
Като най-честата форма на наследствен висок холестерол, FH засяга около 1 на всеки 500 души . Някои проучвания установяват, че тя достига до 1 на всеки 250 души в определени европейски популации.
ФХ обикновено е по-тежък от случаите на негенетична хиперхолестеролемия. Хората, които имат фамилна версия, обикновено имат много по-високи нива на холестерол, както и сърдечни заболявания в много по-млада възраст.
ФХ е известен също като хиперлипопротеинемия тип 2.
Съдържание
Какви са признаците и симптомите на фамилна хиперхолестеролемия?
Високият холестерол често няма симптоми. Вредата може да бъде нанесена, преди да забележите, че нещо не е наред. Някои от признаците и симптомите са:
- болка в гърдите при активност
- ксантоми, които са мастни натрупвания, често срещани в сухожилията и по лактите, задните части и коленете
- холестеролни отлагания около клепачите (ксантомите, които се появяват около очите, са известни като ксантелазми).
- сиво-бели холестеролни отлагания около роговицата, известни също като роговичен аркус
Какво причинява фамилна хиперхолестеролемия?
В момента има три известни гена на ФХ. Всеки се намира на различна хромозома. В повечето случаи състоянието е резултат от наследяване на един от гените или двойки гени. Изследователите вярват, че определени комбинации от генетичен материал водят до проблема в някои случаи.
Кой е изложен на риск от фамилна хиперхолестеролемия?
ФХ е по-често срещана сред определени етнически или расови групи, като тези от френско-канадски, финландски, ливански и холандски произход. Въпреки това, всеки, който има близък член на семейството с болестта, е в риск.
Как се диагностицира фамилната хиперхолестеролемия?
Физически преглед
Вашият лекар ще проведе физически преглед. Изпитът помага да се идентифицират всички видове мастни натрупвания или лезии, които са се развили в резултат на повишените липопротеини. Вашият лекар също ще попита за вашата лична и семейна медицинска история.
Кръвни изследвания
Вашият лекар също ще назначи кръвни изследвания. Кръвните тестове се използват за определяне на нивата на холестерола и резултатите могат да показват, че имате високи нива на общ холестерол и LDL холестерол.
Семейна история и други тестове
Познаването дали някой от членовете на семейството са засегнати от сърдечно заболяване е важна стъпка за идентифициране на личния риск на индивида за за развитие на ФХ.
Други кръвни тестове могат да включват специализирани тестове за холестерол и липиди, заедно с генетични тестове, които установяват дали имате някой от известните дефектни гени.
Идентифицирането на тези с ФХ чрез генетично изследване позволи ранно лечение. Това доведе до намаляване на смъртността поради сърдечни заболявания в млада възраст и помогна да се идентифицират други членове на семейството, изложени на риск от заболяването.
Могат да се препоръчат и сърдечни тестове, които включват ултразвук и стрес тест.
Как се лекува фамилната хиперхолестеролемия?
Подобно на обикновения висок холестерол, ФХ се лекува с диета. Но за разлика от други форми на висок холестерол, лечението с лекарства също е задължително. Комбинация от двете е необходима за успешното намаляване на холестерола и забавяне на появата на сърдечни заболявания, инфаркт и други усложнения.
Вашият лекар обикновено ще ви помоли да промените диетата си и да увеличите упражненията заедно с предписването на лекарства. Ако пушите, отказването от тютюнопушенето също е критична част от лечението.
Промени в начина на живот
Ако имате ФХ, Вашият лекар ще препоръча диета, която се фокусира върху намаляване на приема на нездравословни мазнини и други по-малко здравословни храни. Вероятно ще бъдете насърчени да:
- увеличете протеини като соя, пилешко и риба
- намалите червеното месо и свинското месо
- използвате зехтин или масло от рапица, а не свинска мас или масло
- преминете от пълномаслени млечни към нискомаслени млечни продукти
- добавите повече плодове, зеленчуци и ядки в диетата си
- ограничите подсладените напитки и содата
- ограничете алкохола до не повече от едно питие на ден за жени и две напитки на ден за мъже
Диетата и упражненията са важни за поддържането на здравословно тегло, което може да помогне за понижаване на нивата на холестерола. Важно е също да не пушите и да получавате редовен, спокоен сън.
Медикаментозна терапия
Настоящите насоки за лечение включват лекарства заедно с промени в начина на живот за намаляване на холестерола. Това включва започване на лекарства още на възраст от 8 до 10 години при деца.
Какви са усложненията при ФХ?
Възможните усложнения включват:
- сърдечен удар в ранна възраст
- тежко сърдечно заболяване
- дългосрочна атеросклероза
- удар
- смърт поради сърдечно заболяване в млада възраст
Каква е дългосрочната перспектива?
Перспективата зависи от това дали правите промени в начина на живот и приемате предписаните ви лекарства. Тези промени могат значително да намалят сърдечните заболявания и да предотвратят сърдечен удар. Ранната диагноза и правилното лечение могат да доведат до нормална продължителност на живота.
Според Американската сърдечна асоциация , нелекувани хора с ФХ, които наследяват мутиралия ген от двамата родители (най-рядката форма), са изложени на най-голям риск от сърдечен удар и смърт преди 30-годишна възраст.
Половината от мъжете с ФХ, които не се лекуват, ще развият сърдечно заболяване до 50-годишна възраст; 3 от 10 жени с ФХ, които не са лекувани, ще развият сърдечно заболяване, докато достигнат 60. За период от 30 години хората, които не се лекуват, са пет пъти по-склонни да развият сърдечно заболяване, отколкото тези с LDL холестерол в здравословните граници.
Ранната диагностика и лечение са най-добрият начин да живеете живот, който не е съкратен от сърдечни заболявания.
Мога ли да предотвратя фамилна хиперхолестеролемия?
Тъй като ФХ е генетичен, най-добрият шанс за предотвратяване е да се потърси генетична консултация преди зачеване. Въз основа на семейната ви история, генетичен консултант може да е в състояние да идентифицира дали вие или вашият партньор сте изложени на риск от генни мутации на ФХ. Наличието на това състояние не гарантира, че и децата ви ще го имат, но е важно да знаете рисковете си и риска за бъдещите деца.
Ако вече имате заболяването, ключът към по-дълъг живот е ранното диагностициране и лечение на нивата на холестерола.
[blog_posts style=”push” columns=”3″ columns__md=”1″ ids=”6276,6291,5775,6265,3241″ badge_style=”circle-inside” image_height=”75%”] [ux_products equalize_box=”true” ids=”2356,2461,2177,2189,2416,2470″]
